European Commission – DG SANTE (2025). Rare Diseases – Public Health and Orphan Medicinal Products. Bruxelles.
Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) (2025). Screening Neonatale Esteso: aggiornamenti e patologie incluse. Roma: ISS.
Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) (2025). Persone non diagnosticate: dati epidemiologici e prospettive cliniche. Roma: ISS.
Ministero della Salute (2021). Legge 175/2021 – Testo Unico sulle Malattie Rare. Roma: Gazzetta Ufficiale.
Ministero della Salute (2023). Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. Roma.
Ministero della Salute – Istituto Superiore di Sanità. (2024). Aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Roma.
Nguengang Wakap S., Lambert D.M., Olry A., Rodwell C., Gueydan C., Lanneau V., Murphy D., Le Cam Y. & Rath A. (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European journal of human genetics, 28(2): 165-173. DOI: 10.1038/s41431-019-0508-0.
Orphanet – INSERM (2024). Orphanet Report Series: Prevalence and incidence of rare diseases. Paris.
Rare Diseases International (RDI) (2023). Global State of Rare Diseases.
World Health Organization (2023). Rare Diseases. A Public Health Priority. Ginevra.